THALASSAEMIA

I attended OSCE revision for finals (4th and 3rd year were invited too) which was generously done by a senior lecturer here - I can't believe in a year time, I will be sitting in the same lecture theatre (probably) for the similar revision, just two weeks away from the final exams. The message I got from the revision is how little I know my stuff - I seriously need to catch up. One year seems so far away, and I know it is ridiculous to start panicking now, but I just did - a while ago - coz I couldn't even remember which ones the Heberden's and Bouchard's nodes were. But that was then. Hehe. Panicking early is good though, I think.

Anyway. I am back to this small empty room in Middlesbrough and am finding something useful to do to keep me awake while waiting for Fajr prayer. I was reading my email - a Malaysian here is suspected to have thalassaemia here. Since I have very limited things to say when being asked about it, I chose to review this topic for this midnight entry, but I am going to do it in Malay language instead - guess it will be a good practise since I am less than a month ahead of my elective in the hometown!

What's more, I have learned that when you have to do some teachings you tend to understand and memorise more about the lesson you teach. And research suggests that who do not carry out review may forget 75% of the material in a week, and 98% in under 3 weeks, meaning that you are virtually starting from scratch at revision time [Newcastle med school study skills handbook]. So here you go. Bare with the language - not good in English, not even good with Malay, bak kata Ustaz Hasrizal akhirnya jadik orang yang tak reti berbahasa. Duh! Nak buat guane.


Apa itu anemia?

Anemia ialah penyakit kurang sel darah merah atau hemoglobin (bahan yang bertanggungjawab membawa oksigen dalam darah dan memberi kaler merah pada sel darah merah). Jika anda kurang sel darah merah atau hemoglobin, maksudnya tisu badan anda tidak mendapat oksigen yang optimum maka anda akan merasa cepat penat dan lesu. Kadang-kadang sebab kurang oksigen, anda mungkin kelihatan pucat. Dan kadang-kadang juga, pesakit anemia mempunyai masalah sesak nafas kerana cuba bernafas lebih banyak atau cepat untuk menyedut lebih oksigen sebagai respon kepada kurangnya oksigen dalam tubuh. Jika kronik, limpa anda boleh bengkak dan ini dapat dirasa apabila pemeriksaan abdomen dilakukan.

Apa yang sebabkan anemia?

Fikir 3 cara, iaitu masalah dengan:
1. Proses menghasilkan sel darah merah/ hemoglobin - terlalu kurang/perlahan
2. Proses memusnahkan sel darah merah - terlalu cepat/banyak
3. Kehilangan darah secara langsung contohnya berdarah banyak dalam kemalangan jalan raya

Talasemia adalah contoh di mana proses memusnahkan sel darah merah adalah pada kadar yang tinggi kerana fisiologi (?bentuk) sel darah merah yang dihasilkan adalah tidak normal maka limpa dengan cepat mengesan ini dan cuba memusnahkan sel yang tidak patut wujud dalam badan pesakit. Penyakit ini digolongkan dalam hemolitik anemia (hemolitik = pemusnahan hemoglobin/sel darah merah).


Apa itu talasemia?

Talasemia ialah satu jenis penyakit anemia (kurang darah merah) yang merupakan penyakit keturunan. Ia biasa dijumpai di Mediterranean, India dan Asia Tenggara, termasuklah Malaysia. Banyak mana peratus populasi yang menghidap penyakit ini di Malaysia tidak dapat saya cari, cuma saya pernah dengar yang ianya memang biasa dijumpai di Malaysia. Ada 2 jenis talasemia yang biasa dijumpai. 1. Talasemia alpha 2. Talasemia beta


Adakah anda pembawa gen talasemia?

Ini memang tak boleh dijawab melainkan anda mengambil ujian untuk cek sama ada anda tergolong dalam pembawa gen ini atau tidak.


Bagaimana dengan anak anda?

Jika kedua-dua ibu dan bapa mempunyai satu gen (daripada dua), maka ada kemungkinan untuk diwariskan kepada anak. Jika anak menerima satu gen tersebut dari bapa dan satu gen dari ibu, maka akan menghidap talasemia. Jika anda dan pasangan tidak mempunyai simptom dan tidak tahu anda adalah pembawa, situasi yang paling tidak diingini ialah jika kedua-duanya pembawa gen. Dalam situasi ini, ada kebarangkalian untuk anak anda mendapat talasemia ialah 25%.


Bagaimana mengawal/mengubati talasemia?

1. Pemindahan darah (seumur hidup) jika anda menghidapi talasemia beta major - ini mungkin disusuli dengan suntikan sejenis bahan untuk membuang lebihan ferum dalam darah akibat darah berlebihan yang diterima dari pemindahan darah. Suntikan ini biasanya dijalankan 3-6 malam seminggu.
2. Pembedahan untuk membuang limpa
3. Pemindahan sumsum tulang - curative tapi bukan senang untuk cari yang sesuai Jika minor dan tiada simptom atau masalah, maka tiada rawatan diberikan.

Perlu ingat bahawa setiap individu adalah unik maka perlu dirawat secara individu.Oleh itu, bagaimana anda dirawat atau di'manage' akhirnya adalah tertakluk kepada pakar darah yang merawat anda.


Please correct any misinformation and please do not rely merely on this information.

p/s: The good thing about this is that thalassaemia protects you from malaria, which is why it is more prevalent in the area where malaria is endemic - people with this condition survive malaria.